Definició
És anomenat síndrome nefròtica un trastorn de la funció renal que pot ésser causat per diverses afeccions del ronyó i que es caracteritza per l’aparició d’un conjunt d’alteracions, entre les quals destaquen els edemes, o la formació d’acumulacions de líquid per sota de la pell, la proteïnúria massiva, o l’eliminació massiva de proteïnes amb l’orina, i la hipoproteïnèmia, o la davallada del nivell de proteïnes en la sang.
Causes i tipus
L’origen íntim de la síndrome nefròtica consisteix en la producció d’una alteració de la permeabilitat del glomèrul renal, la qual cosa permet el pas massiu de proteïnes als túbuls, i origina per tant l’eliminació massiva de proteïnes amb l’orina. Aquesta alteració bàsica és deguda a una lesió de la membrana basal dels capil·lars glomerulars, que pot ésser causada per diverses malalties. Segons la malaltia causant, hom diferencia fonamentalment dos tipus de síndrome nefròtica: la síndrome nefròtica primària i la síndrome nefròtica secundària.
És anomenada síndrome nefròtica primària la causada per malalties pròpies del ronyó. Entre aquestes, cal destacar la síndrome nefròtica amb lesions mínimes, antigament anomenada nefrosi lipoïdal, una malaltia d’origen desconegut caracteritzada pel fet que provoca una síndrome nefròtica pura, sense altres alteracions. A més, aquesta malaltia es caracteritza perquè en examinar la mostra d’una biòpsia renal amb un microscopi òptic hom no hi adverteix cap anormalitat. Tanmateix, però, l’examen d’una mostra de teixit afectat amb microscopi electrònic permet de detectar lesions mínimes al glomèrul, que consisteixen en una fusió dels podòcits, és a dir, les prolongacions de les cèl·lules que cobreixen per fora el capil·lar glomerular. Per bé que no s’ha pogut establir fins ara la causa d’aquesta malaltia, les investigacions assenyalen que probablement és deguda a algun trastorn immunitari, i que pot ésser transmesa hereditàriament una predisposició a ésser-ne afectat. Aquest trastorn es presenta sobretot en infants petits i constitueix la causa de la síndrome nefròtica del 80% dels casos que es produeixen entre 2 anys i 6, i del 65% en tota la infància en general. En els adults, solament origina el 20% dels casos de síndrome nefròtica.
És més freqüent que en els adults la síndrome nefròtica primària sigui causada per altres malalties que afecten el glomèrul renal. Els trastorns glomerulars que produeixen més sovint una síndrome nefròtica són la glomerulonefritis membranosa, la glomerulonefritis membrano-proliferativa o mesàngio-capil·lar i la glomerulosclerosi focal. En tots aquests casos, la síndrome nefròtica estranyament és pura, i es presenten a més d’altres alteracions, que són descrites en l’article corresponent a la glomerulonefritis.
És anomenada síndrome nefròtica secundària la causada per malalties generals que afecten diversos òrgans, el ronyó entre ells. Són nombroses les malalties que poden causar alteracions al glomèrul renal i originar una síndrome nefròtica. Les més freqüents són la diabetis mellitus, l’amiloïdosi, el lupus eritematós disseminat o el mieloma múltiple. Poden causar igualment una síndrome nefròtica secundària algunes malalties infeccioses cròniques com la sífilis, el paludisme o la tuberculosi. A més, l’administració de determinats medicaments i drogues, com les sals d’or, la penicil·lamina o l’heroïna, també pot causar lesions glomerulars que originin una síndrome nefròtica. D’altres trastorns que poden causar una síndrome nefròtica són les malalties que dificulten el drenatge de sang per les venes renals, com la trombosi de la vena renal o la insuficiència cardíaca congestiva en fase avançada. També es pot presentar una síndrome nefròtica durant l’embaràs, a conseqüència d’una toxèmia gravídica.
Qualsevol de les malalties esmentades pot causar l’alteració de la permeabilitat dels capil·lars glomerulars assenyalada anteriorment i originar la pèrdua massiva de proteïnes amb l’orina. A conseqüència de la proteïnúria massiva es produeix paral·lelament la hipoproteïnèmia, és a dir, la davallada de la concentració de les proteïnes en la sang. En aquesta situació, la concentració de proteïnes en la sang esdevé inferior a la que es troba a l’interior de les cèl·lules i en l’espai intersticial que queda situat entre ambdues. Com que les proporcions d’aigua i de proteïnes tendeixen sempre a igualar-se en els dos compartiments orgànics, i com que les proteïnes difícilment travessen les parets dels vasos sanguinis, tendeix a produir-se un desplaçament d’aigua. Així, s’esdevé un traspàs d’aigua dels vasos sanguinis a l’espai intersticial, i es formen els edemes característics d’aquest trastorn. D’altra banda, la sortida d’aigua de la sang produeix una davallada del volum total de sang a l’organisme, i, per tant, es redueix el flux de sang al ronyó. Això desencadena mecanismes que tendeixen a augmentar el volum sanguini, com la reducció de la filtració glomerular i la reabsorció d’aigua i de sals als túbuls. Així, s’esdevé una retenció d’aigua, la qual cosa aguditza encara més la hipoproteïnèmia i agreuja els edemes.
Símptomes, complicacions i diagnosi
La síndrome nefròtica es pot manifestar fonamentalment de dues maneres diferents: com a síndrome nefròtica pura o com a síndrome nefròtica impura. La síndrome nefròtica pura es presenta típicament en infants amb una síndrome nefròtica per lesions mínimes de causa desconeguda i tan sols origina edemes, proteïnúria i hipoproteïnèmia, sense més alteracions renals. En canvi, la síndrome nefròtica impura és la forma de presentació predominant en adults amb glomerulonefritis o malalties generals, i es caracteritza pel fet que origina, a més de les alteracions esmentades, d’altres trastorns deguts a l’afecció renal causant, com és l’hematúria, la hipertensió arterial o la insuficiència renal aguda.
La primera manifestació de la síndrome nefròtica sol ésser l’aparició d’edemes o acumulacions de líquid per sota de la pell. La magnitud d’aquests edemes és molt variable, però en general són bastant evidents, ja que originen una tumefacció notable de la pell, que esdevé tova i es deprimeix quan hom la prem, i la marca de la pressió persisteix més estona del que és habitual. Se solen localitzar especialment en les parts del cos situades més a prop de terra per l’efecte de la gravetat, de manera que sol ésser més evident als turmells, quan la persona que n’és afectada s’està dreta, i a la part baixa de l’esquena, quan roman moltes hores ajaguda. En els casos més lleus, el primer símptoma que observa el malalt pot ésser que els mitjons li comprimeixen la pell i hi deixen senyal. També se solen produir edemes notables en les zones on la pell és més laxa, com la cara, especialment les parpelles, on sol ésser més evident en llevar-se al matí. La vulva en les dones i l’escrot en els homes també se solen mostrar tumefactes a causa de l’edema. En els casos més extrems es produeix una anasarca, és a dir, un edema generalitzat a tot el cos.
A més de formar edemes en la pell, el líquid extravassat també es pot acumular en òrgans interns. Així, per exemple, es pot acumular entre les membranes que envolten els pulmons i constituir un vessament pleural o bé en la cavitat abdominal i formar una ascites, que es manifesten amb els símptomes propis d’aquests trastorns. Aquests vessaments interns representen un medi on es desenvolupen els gèrmens amb facilitat, de manera que poden aparèixer complicacions infeccioses com ara pleuritis o peritonitis, respectivament. També es pot formar un edema al cervell, la qual cosa origina diversos trastorns nerviosos, com ara convulsions.
Igualment, es poden presentar d’altres símptomes, deguts en general a la pèrdua de proteïnes, com ara somnolència, sensació de cansament, depressió, pèrdua de la gana, lentitud de reflexos o pal·lidesa de la pell.
Per a establir la diagnosi de la síndrome nefròtica cal efectuar una anàlisi de sang i d’orina. En l’orina es troba de forma característica la proteïnúria massiva, és a dir, una eliminació urinària de proteïnes molt important, que supera els 3,5 g en 24 h, o, el que és el mateix, superior a 3 mg per minut. A més, amb una mostra d’orina es pot efectuar un proteïnograma, que és una anàlisi específica de les proteïnes, en què es comprova que la major part de proteïnes eliminades correspon al tipus albúmina, que és la molècula proteica més petita, i per tant la que travessa més fàcilment el capil·lar glomerular. En l’anàlisi de sang es detecta la hipoproteïnèmia o davallada de les proteïnes en la sang. Si amb una mostra de sang s’efectua un proteïnograma, hom comprova que el tipus de proteïna més reduït és l’albúmina, que no supera els 3 g/100 ml de sang. També és freqüent que hom adverteixi un augment dels greixos en la sang, especialment del colesterol. En la síndrome nefròtica per lesions mínimes no es troben d’altres alteracions significatives en les anàlisis, mentre que en els altres casos es poden presentar d’altres alteracions degudes al trastorn causant, com hematúria o augment dels nivells d’urea en la sang.
Per a diagnosticar exactament la causa de la síndrome nefròtica i el tipus de lesions renals que hi ha cal efectuar una biòpsia renal. Tanmateix, però, aquest procediment no se sol efectuar si la persona que n’és afectada ja pateix d’una malaltia general que probablement en sigui la causa. En el cas de síndrome nefròtica pura, solament es practica la biòpsia si no hi ha una resposta efectiva al tractament habitual.
Tractament i pronòstic
El tractament i el pronòstic depenen del tipus de síndrome nefròtica que es presenta.
En el cas de síndrome nefròtica primària el tractament i el pronòstic varien segons el tipus de lesió que es determina. En l’anomenada síndrome nefròtica per lesions mínimes sol ésser molt eficaç l’administració de corticosteroides, inicialment a dosis elevades. En general, al cap de vuit dies o deu de tractament es presenta una diüresi important, seguida de reducció dels edemes. Progressivament hom redueix la dosi a mesura que es van controlant la proteïnúria i la proteïnèmia. La durada del tractament se sol prolongar de tres a sis mesos. Posteriorment se segueixen efectuant controls de la proteïnúria, que el pacient mateix pot fer amb tires reactives, perquè durant els dos anys següents es pot produir una recaiguda i, en aquest cas, s’administren novament corticosteroides o bé medicaments immunosupressors com la ciclofosfamida. Aquest tractament aconsegueix la remissió dels símptomes en el 93% dels infants i el 80% dels adults amb síndrome nefròtica pura, per bé que en un 60% d’infants i un 70% d’adults es produeixen recaigudes que obliguen a repetir-lo. En els altres casos de síndrome nefròtica primària el tractament amb corticosteroides no és tan eficaç. De vegades, la malaltia remet sense tractament, però és freqüent que evolucioni envers una insuficiència renal crònica.
En el cas de síndrome nefròtica secundària, el tractament es basa en l’aplicació de les mesures terapèutiques adequades per al trastorn causal. El pronòstic varia en cada cas, segons la causa que ha originat el trastorn.