És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari. Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids. Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són excepcionals, i solament algunes tubulopaties són relativament freqüents.
Una de les tubulopaties menys estranyes és la cistinúria familiar, caracteritzada per una excessiva eliminació de diversos aminoàcids, les substàncies que constitueixen les proteïnes, fonamentalment de cistina. El trastorn és degut a un defecte selectiu en el túbul renal proximal, on normalment són absorbits la major part dels aminoàcids filtrats al glomèrul. Aquesta malaltia és deguda a una anomalia genètica, que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica recessiva, és a dir que solament la presenten les persones que hereten el defecte d’ambdós progenitors, mentre que les persones que només l’hereten d’un dels dos no l’experimenten, per bé que la poden transmetre als seus descendents. En general no origina símptomes i la malaltia pot passar desapercebuda. Només en un 2% o 3 % dels casos es manifesten símptomes, que se solen presentar entre 10 i 30 anys d’edat, i consisteixen fonamentalment en còlics renals de repetició deguts a la formació de càlculs de cistina. A conseqüència de la litiasi es poden presentar infeccions i complicacions obstructives. Hom en basa el tractament en el consum de líquids abundants i l’administració de medicaments per a alcalinitzar l’orina, per tal que la cistina es dissolgui i no es formin càlculs. També es poden administrar medicaments per a reduir l’eliminació de cistina, o per a evitar-ne la cristal·lització.
Una altra tubulopatia relativament freqüent és la síndrome de Toni-Debré-Fanconi, caracteritzada per una alteració generalitzada de les funcions del túbul proximal, que origina una eliminació excessiva per l’orina d’aminoàcids, glucosa, fosfats, bicarbonats i d’altres substàncies que normalment es reabsorbeixen en aquesta estructura. Aquest trastorn pot ésser causat per diversos tipus d’alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament de diferents maneres. També pot ésser originat per una intoxicació de metalls o per medicaments deteriorats, o bé es pot presentar com a complicació de diverses malalties, com el mieloma, o l’amiloïdosi. Quan la causa és una alteració congènita, se sol manifestar des de l’època de la lactància amb símptomes com ara poliúria massiva, set intensa i restrenyiment. La pèrdua de substàncies per l’orina, característica d’aquesta afecció, origina diversos trastorns carencials com ara raquitisme, osteomalàcia, o endarreriment del creixement. Les substàncies eliminades en excés, especialment la cistina, solen dipositar-se al ronyó i ocasionen una insuficiència renal progressiva que arriba a la fase terminal abans de l’adolescència. El tractament consisteix en l’administració de medicaments per a compensar les alteracions metabòliques causades per la pèrdua de substàncies, i en l’aplicació de les mesures corresponents quan es desenvolupa la insuficiència renal.
La nefrocalcinosi de Ligthwood, o acidosi tubular renal idiopàtica, és una tubulopatia caracteritzada per una alteració dels mecanismes de regulació de l’equilibri àcid-base als túbuls renals, que consisteix fonamentalment en una manca d’eliminació d’ions àcids al túbul distal. Aquest trastorn origina la formació d’orina alcalina, la qual cosa altera els mecanismes de regulació de diverses substàncies, i ocasiona la pèrdua d’un excés de bicarbonats, calci, i sodi. Així, es desenvolupa una nefrocalcinosi, consistent en l’acumulació de cristalls de fosfat de calci als túbuls renals, que dificulten l’evacuació de l’orina. D’altra banda, la manca d’eliminació d’ions àcids ocasiona una acidosi o acumulació d’àcids en la sang que altera els processos metabòlics. Aquesta malaltia es pot manifestar des de la lactància, amb diversos símptomes com ara pèrdua de gana, vòmits, debilitat, poliúria i set intensa. Hom en basa el tractament en l’administració de bicarbonat o d’altres medicaments per a compensar l’acidosi, de manera que se solen atenuar els símptomes i es poden evitar les complicacions. Tanmateix, però, en alguns casos la nefrocalcinosi origina una insuficiència renal progressiva.
La diabetis insípida nefrogènica familiar és una tubulopatia caracteritzada per un defecte de la reabsorció d’aigua al túbul renal, que ocasiona una poliúria massiva. És deguda a una alteració genètica, lligada al sexe que es transmet hereditàriament, de manera que gairebé solament afecta homes, mentre que les dones la poden transmetre. Aquesta alteració genètica ocasiona un trastorn que consisteix en el fet que les cèl·lules del túbul renal no responen a l’acció de l’hormona antidiürètica, que normalment provoca la reabsorció d’aigua, i, per tant, es produeix una pèrdua massiva d’aigua amb l’orina. La malaltia es manifesta poc després del naixement, amb poliúria i símptomes per deshidratació, com ara febre, vòmits i convulsions. Si no es diagnostica i es tracta a temps, aquesta malaltia ocasiona trastorns en el desenvolupament. Els símptomes són molt similars als de la diabetis insípida de causa endocrinològica, però se’n diferencia perquè l’administració d’hormona antidiürètica no resol la poliúria. Hom en basa el tractament en el consum suficient d’aigua per a reposar les pèrdues a través de l’orina. També poden ésser útils alguns medicaments diürètics que redueixen el filtratge glomerular.