La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes.
La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes.
L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand, que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les plaquetes. A conseqüència del defecte del factor von Willebrand es presenta una manca del factor VIII i una menor adhesivitat plaquetària.
Les úniques manifestacions de la malaltia són les hemorràgies. N’hi pot haver d’espontànies, especialment hemorràgies nasals o epistaxis, hemorràgies del tub digestiu, hemorràgies cutànies o púrpures i l’augment de les hemorràgies menstruals en les dones. D’altra banda, les hemorràgies degudes a talls o ferides són prolongades i difícils d’interrompre.
La freqüència d’aparició d’hemorràgies, com també llur intensitat, varia segons el cas. De fet, la gravetat de l’alteració depèn dels nivells de factor VIII que puguin ésser sintetitzats; per bé que en el fons la base de la malaltia de von Willebrand és semblant a la de l’hemofília A, en realitat el pronòstic és molt més favorable.
Hom efectua la diagnosi d’aquesta malaltia generalment en la infantesa, ja que les primeres hemorràgies abundants solen presentar-se abans de dos anys d’edat. Quan l’alteració és lleu, és possible que les proves de coagulació siguin pràcticament normals, cosa que en dificulta la diagnosi; en altres casos, hom constata que el temps de sagnia és prolongat i s’hi pot determinar un defecte de factor VIII. En darrer lloc, la diagnosi segura es basa en la determinació del factor von Willebrand amb mètodes específics.
El tractament consisteix en transfusions de plasma fresc, o bé de crioprecipitat, és a dir, un producte obtingut en la congelació del plasma, que conté el factor von Willebrand associat al factor VIII. Les pautes d’administració varien segons el cas, i cal seguir el tractament durant tota la vida.