L’anomenada aplàsia medul·lar és una alteració molt greu de la medul·la òssia que es caracteritza per un desenvolupament insuficient de les cèl·lules mares hematopoètiques. Així, es presenta una notable disminució de la producció d’elements sanguinis i, per tant, un defecte de la concentració que mantenen en la sang. L’aplàsia medul·lar, característicament, genera una manca de totes les cèl·lules sanguínies, tant d’eritròcits com de leucòcits i plaquetes. Aquest trastorn és també anomenat anèmia aplàsica, perquè una de les manifestacions de l’aplàsia medul·lar és l’anèmia, és a dir, una disminució de la concentració d’hemoglobina en la sang.
Aquesta alteració és poc freqüent i es calcula que anualment en són afectades 5 persones o 6 de cada 100.000 habitants.
L’origen de l’aplàsia medul·lar és variat, i es considera que n’hi ha de tipus diferents segons la causa que l’ha generada. Aproximadament en la meitat dels casos se’n desconeix l’origen, i aleshores és anomenada aplàsia medul·lar primitiva o idiopàtica. En la resta, es tracta d’una aplàsia secundària, és a dir, consegüent a alguna circumstància o algun factor que hagi produït una lesió generalitzada de les cèl·lules hematopoètiques. Entre les alteracions capaces d’originar una aplàsia secundària destaca l’exposició reiterada a uns determinats agents químics tòxics com el benzè, els hidrocarburs cíclics i els insecticides. Igualment, la poden originar les radiacions ionitzants. Una altra causa possible és l’administració d’uns fàrmacs determinats; en alguns casos es tracta de medicaments que, administrats en quantitats elevades, poden ocasionar una aplàsia en qualsevol persona, com s’esdevé amb alguns medicaments anti-cancerosos; en altres casos, es tracta de fàrmacs que, com ara el cloramfenicol o la fenilbutazona, ocasionalment originen una aplàsia medul·lar en persones que hi són especialment sensibles. També s’ha relacionat l’aplàsia medul·lar amb infeccions víriques com l’hepatitis, i també amb d’altres malalties autoimmunes generalitzades com ara el lupus eritematós.
De vegades es produeix una aplàsia medul·lar pura d’eritròcits, en què únicament es troba deprimida la fabricació de glòbuls vermells, mentre que les plaquetes i els granulòcits són elaborats normalment. Aquest tipus d’afecció sol ésser d’origen desconegut, o bé es relaciona amb l’administració d’alguns medicaments.
Les conseqüències de l’aplàsia medul·lar deriven del defecte de producció dels elements sanguinis. Així, la manca de producció de glòbuls vermells origina una anèmia, amb el trastorn consegüent de l’oxigenació en els diversos teixits i òrgans; la manca de plaquetes afavoreix la presentació d’hemorràgies prolongades, i el defecte de glòbuls blancs propicia les infeccions, especialment les del coll i la boca.
El començament de l’alteració depèn notablement en cada cas de les característiques concretes que es presenten. De vegades és lent i insidiós; així, per exemple, en alguns casos passen mesos després de l’exposició a un agent tòxic fins que no es manifesta l’aplàsia. En altres casos l’inici, en canvi, és brusc i explosiu, de manera que s’interromp sobtadament la funció medul·lar. En general, quan ja s’ha produït l’aplàsia medul·lar, les alteracions hemato-lògiques que genera són tan intenses que, sense un tractament adequat, causen la mort.
La diagnosi d’aquest trastorn és relativament senzilla. En l’anàlisi de sang es troba notablement minvada la concentració de totes les cèl·lules sanguínies. En l’examen de la medul·la òssia, s’hi pot determinar una inactivitat generalitzada, amb un nombre molt reduït de cèl·lules hematopoètiques.
L’evolució d’aquesta alteració varia segons el cas. Quan l’aplàsia és secundària, amb una certa freqüència la funció medul·lar es recupera al cap d’un temps d’haver-se’n eliminat la causa, per exemple l’exposició a un tòxic determinat. En el cas de l’aplàsia primitiva, és possible que al cap d’un període de temps variable es recuperi la funció medul·lar, per bé que en general la deterioració s’agreuja de manera progressiva.
Mentre s’espera una probable recuperació de la funció medul·lar, hom basa el tractament de l’aplàsia medul·lar en l’administració de transfusions de sang per tal de normalitzar els valors hematologies. Per estimular la funció medul·lar es poden administrar substàncies hormonals com ara andrògens, tot i que sovint no són efectius. Si amb aquest tractament no s’assoleix un resultat positiu, cal continuar les transfusions de manera indefinida. Actualment, hom considera que el tractament idoni per a l’aplàsia medul·lar que no millora és la trasplantació de medul·la òssia.