Definició
El terme sarcoïdosi és emprat per a designar una sèrie de trastorns de causa desconeguda en què es desenvolupen unes lesions pulmonars característiques, semblants a les causades per la tuberculosi, anomenades granulomes sarcoïdòtics. Aquestes lesions es poden localitzar al teixit conjuntiu de nombrosos òrgans, però se solen presentar especialment als pulmons i poden originar una fibrosi pulmonar capaç de provocar una insuficiència respiratòria.
Freqüència, edat i sexe
La sarcoïdosi és poc freqüent, per bé que la incidència que presenta és diferent en relació amb determinats grups de població. Així, és deu vegades més freqüent entre les persones de raça negra que entre les de raça blanca. També hi ha diferències geogràfiques: és trenta vegades més freqüent a Suècia, on afecta 64 habitants de cada 100.000, que a Amèrica del Nord.
Es presenta especialment entre 25 anys d’edat i 40 i, pel que fa al sexe, sobretot en el femení, ja que en un 70% dels casos afecta dones.
Causes
La causa d’aquesta malaltia és desconeguda. Anteriorment, hom havia pensat que es podia tractar d’una varietat de tuberculosi, ja que les lesions que causa als teixits són molt semblants a les degudes a aquesta malaltia. Aquesta teoria, però, ha estat descartada completament en l’actualitat. Tampoc no s’ha demostrat fins ara cap altra hipòtesi de les que s’han anat plantejant, com ara una possible causa infecciosa vírica o bé una alteració immunològica.
Així, doncs, per causes desconegudes es formen al teixit conjuntiu de diversos òrgans unes lesions característiques, anomenades granulomes sarcoïdòtics o sarcoides. Aquestes lesions consisteixen fonamentalment en una acumulació de cèl·lules del sistema immunitari, del tipus limfòcits, que formen una mena de corona a l’interior de la qual es troben diversos tipus de cèl·lules d’una grandària considerable, com ara cèl·lules epitelioides, cèl·lules gegants de Langhans i cèl·lules plasmàtiques. Per bé que aquests granulomes són molt semblants als causats pel bacil de la tuberculosi, no se n’ha determinat cap mena de germen en les lesions.
Símptomes i evolució
Sovint, la sarcoïdosi no provoca símptomes. En general, doncs, passa inadvertida fins que les lesions granulomatoses es descobreixen casualment en el curs d’una revisió mèdica rutinària, o bé en exploracions realitzades per a diagnosticar alguna altra alteració. Tanmateix, quan els granulomes són molt abundants, o bé quan són molt grossos, poden ocasionar trastorns als òrgans on es localitzen i aleshores provocar diversos símptomes. Com que les lesions se situen especialment als pulmons, els primers símptomes, i sovint els únics, solen ésser de tipus respiratori.
En general, en un primer moment els granulomes es localitzen als ganglis limfàtics dels hils pulmonars. Els ganglis afectats poden créixer i s’originen adenopaties, és a dir, una inflamació i un engrossiment dels ganglis limfàtics. Les adenopaties poden comprimir els bronquis principals i generen una tos seca, sense expectoració. Igualment es poden presentar símptomes generals com febre poc alta, sensació de manca de força i pèrdua de la gana. En la majoria dels casos, amb el pas del temps les adenopaties hilars perden grandària fins i tot sense que s’hi hagi practicat cap tractament, de manera que el guariment és espontani.
En alguns casos, els granulomes s’estenen dels ganglis als teixits pulmonars. Als pulmons, els granulomes s’infiltren pels envans que hi ha entre els alvèols i els bronquíols, i originen una fibrosi o un enduriment de les parets alveolars. En conseqüència, les zones de pulmó afectades perden la funció que els correspon i, quan són extenses, originen dispnea o sensació de dificultat respiratòria. La fibrosi dificulta l’intercanvi de gasos i origina una insuficiència respiratòria que es caracteritza per una disminució dels nivells d’oxigen en la sang, la qual cosa afecta el funcionament de l’organisme en general. Els granulomes pulmonars se solen reduir al cap d’uns quants mesos o pocs anys, fins que la persona que n’és afectada guareix del tot, encara que no s’hagi tractat. En un 10% dels casos no tractats, però, la fibrosi pulmonar progressa i genera una insuficiència respiratòria greu.
A més dels pulmons, en pot ésser afectat gairebé qualsevol òrgan. Entre les localitzacions més freqüents destaquen les dels ganglis limfàtics, l’afecció dels quals origina la formació d’adenopaties, que se solen localitzar especialment en les zones laterals del coll i en la regió supraclavicular. Aquestes adeno-paties solen coincidir amb la localització de la sarcoïdosi als pulmons.
Un altre òrgan afectat sovint per la sarcoïdosi és la pell, on aquesta malaltia pot causar diversos tipus de lesions cutànies. Així, es pot desenvolupar un eritema nodós, un trastorn cutani caracteritzat per la formació de plaques vermelloses, prominents i doloroses, localitzades especialment a la part anterior de les cames. En altres casos, els granulomes es localitzen en antigues cicatrius, on provoquen la formació de nòduls. Les lesions cutànies se solen mantenir durant molt de temps, però en general guareixen sense complicacions.
Els granulomes també es poden localitzar al fetge. De fet, en la meitat dels casos de sarcoïdosi es formen granulomes en aquest òrgan, per bé que en general no originen símptomes de trastorn hepàtic. Només en alguns casos provoquen una obstrucció dels conductes biliars i causen una retenció del pigment bilirubina, la qual cosa origina icterícia o coloració groguenca de la pell i les mucoses.
També és relativament habitual la formació de granulomes als ossos especialment a les falanges dels dits. En aquest cas, provoquen la inflamació de l’os afectat, amb formació de quists, que no solen originar símptomes. De vegades provoquen inflamació i dolor de les articulacions.
També és possible una afecció del sistema nerviós, localització en què els granulomes poden originar diversos símptomes com ara paràlisi facial, polineuritis o meningitis.
Una altra localització possible de la sarcoïdosi és el globus ocular, on sol causar uveïtis o inflamació de la part posterior de l’iris, que es pot complicar amb un glaucoma, trastorn caracteritzat per un augment de pressió al globus ocular que, en evolucionar, pot provocar pèrdua de visió. De vegades es presenta una forma especial de sarcoïdosi, anomenada febre úveo-parotídia o síndrome de Herefordt, constituïda per uveïtis i parotiditis o inflamació de la glàndula paròtide.
De vegades, aquesta malaltia presenta un inici agut, anomenat síndrome de Löfgren, que es manifesta amb febre, erupcions cutànies a les cames i dolors articulars.
De fet, gairebé tots els òrgans en poden ésser afectats i originar símptomes propis. Tanmateix, però, això no és gaire habitual, ja que en la gran majoria dels casos els únics símptomes que hom pot observar són els corresponents a l’afecció pulmonar. Pel que fa a l’evolució, és molt diversa segons el cas. Així, en més de la meitat dels casos es produeix una remissió espontània, que guareix al cap d’un període que oscil·la entre alguns mesos i dos anys sense deixar cap mena de seqüela. En una quarta part dels casos, les alteracions persisteixen, però d’una manera estacionaria. En la resta, la malaltia s’agreuja progressivament i ocasiona una insuficiència respiratòria greu que a llarg termini mena a la mort. En general, la mortalitat afecta entre un 5 i un 10% dels casos.
Diagnosi
En la majoria dels casos, la sarcoïdosi és descoberta casualment en efectuar una revisió mèdica rutinària. Quan origina trastorns, els símptomes no solen ésser gaire determinants, ja que es poden presentar també en d’altres malalties. L’examen físic tampoc no sol proporcionar dades especialment significatives.
L’orientació diagnostica se sol establir a partir de les alteracions que es poden detectar en diverses proves complementàries. L’examen inicial més freqüent és la radiografia de tòrax, en què hom sol observar les adenopaties hilars als dos cantons, que originen imatges radiològiques que recorden unes ales de papallona. Igualment s’hi poden observar diverses alteracions radiològiques al teixit pulmonar, que corresponen a l’augment de densitat dels envans que hi ha entre els bronquíols i els alvèols.
En general, hom sol efectuar també una radiografia de la mà, on de vegades es detecta l’existència de quists petits a l’extrem dels ossos.
D’altra banda, la prova de la tuberculina sol ésser negativa, la qual cosa és útil per a descartar la possibilitat que els símptomes siguin deguts a la tuberculosi, malaltia que presenta aspectes similars amb la sarcoïdosi.
Per tal de confirmar la diagnosi de sarcoïdosi cal examinar una mostra de teixit afectat per a comprovar si s’hi han format granulomes sarcoides. Les mostres més fàcils d’obtenir són les de gangli limfàtic, que s’extreuen efectuant una biòpsia ganglionar en els casos en què hi ha adenopaties accessibles, com ara al coll. Quan es detecten lesions pulmonars, es pot obtenir una mostra de teixit pulmonar afectat amb una fibrobroncoscòpia. També és possible de localitzar els granulomes en biòpsies de pell quan hi ha lesions nodulars. Les lesions corresponents a l’eritema nodós, però, no se solen detectar. En l’examen del teixit hepàtic, obtingut mitjançant una biòpsia del fetge, també es poden localitzar els granulomes que en són típics.
D’altra banda, i també per a confirmar-ne la diagnosi, hom pot efectuar l’anomenat test de Kveim, que consisteix en la inoculació en la pell d’un extracte de teixit procedent de la melsa o ganglis limfàtics afectats per la sarcoïdosi. En un percentatge elevat dels casos, al cap de quatre setmanes o sis es forma un nòdul al punt de la injecció, del qual es fa una biòpsia. L’examen microscòpic de la mostra permet d’observar els granulomes sarcoides.
Tractament
El tractament de la sarcoïdosi no sempre és necessari, ja que en molts casos guareix espontàniament sense causar complicacions. Així, quan solament en són afectats els ganglis limfàtics i la persona no presenta símptomes, no se sol indicar cap tractament. De totes maneres, en aquests casos s’efectuen exàmens periòdics per tal de comprovar que la malaltia no s’estén.
Quan d’altres òrgans en són afectats, hom sol indicar-hi tractament, fins i tot quan el malalt no presenta símptomes, per tal de prevenir l’aparició de complicacions. El tractament consisteix en l’administració de corticosteroides, fàrmacs antiinflamatoris que provoquen la reducció dels granulomes. Segons l’extensió de la malaltia, el tractament es manté durant un període més o menys prolongat que pot durar mesos o anys, o fins i tot es manté indefinidament. En aquests casos, el pacient s’ha de sotmetre a controls periòdics per tal d’ajustar la dosificació dels fàrmacs i evitar l’aparició d’efectes secundaris.