Definició
És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH. Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població: menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes.
Freqüència
Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6.000.
Causes
L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a diverses causes.
La causa més freqüent és el desenvolupament d’un tumor intracranial congènit, anomenat craniofaringioma, que modifica el funcionament de la hipòfisi i origina una alteració en la seva producció hormonal. En aquest cas, el més habitual és que el dèficit de somatotropina es presenti associat a la manca d’altres hormones, de manera que a més del nanisme es produirien altres alteracions endocrines. Així, també, poden causar nanisme —generalment associat a altres trastorns endocrins— les infeccions produïdes durant la gestació o els traumatismes en el part que originen lesions hipofisials.
Un altre possible dèficit d’hormona de creixement, en aquest cas aïllat, és d’origen genètic. Hi ha diverses alteracions cromosòmiques hereditàries que es transmeten per mecanismes diferents a conseqüència de les quals es produeix un nanisme hipofisial.
En alguns casos l’origen del dèficit hormonal no es coneix en absolut. De vegades es comprova que el defecte procedeix de l’hipotàlem, ja que la hipòfisi és capaç de produir GH quan és estimulada amb l’administració de l’hormona hipotalàmica GRH.
Manifestacions
En el cas que hi hagi un dèficit aïllat de somatotropina, les manifestacions corresponen bàsicament a una fallada en el creixement corporal global, que ja pot ésser apreciable en el nounat pel fet que és més petit del que hauria d’ésser. Tanmateix, però, els motius de desenvolupament escàs durant l’embaràs són tan variats que, llevat que hi hagi antecedents familiars, aquest dèficit no se sol relacionar amb el nanisme hipofisial. En canvi, el trastorn esdevé evident a partir dels dos o tres anys d’edat, ja que aleshores es nota molt quan el creixement és massa lent i la talla de l’infant s’incrementa solament entre 0,5 i 2,5 cm cada any, mentre que el que hom considera normal és que ho faci entre 5 i 6 cm a l’any. El desenvolupament del cos és harmònic, per bé que els peus, les mans i la barbeta solen ésser proporcionalment petits. D’altra banda, hi ha un cert retard en la dentició i en l’aparició dels caràcters sexuals secundaris.
Si no s’hi instaura un tractament adequat abans que acabi el període de creixement, l’alçada final no sol depassar els 130 cm. L’infant té una intel·ligència normal, com també un rendiment escolar acceptable, però si no rep el suport psicològic i emocional del seu entorn pot experimentar un trastorn de personalitat pel seu escàs desenvolupament.
Quan és deguda a un tumor intracranial, l’alteració es pot acompanyar de manifestacions neurològiques com ara mal de cap o defectes de visió. Igualment, quan hi ha altres alteracions hormonals, es presentaran les manifestacions consegüents.
Diagnosi
L’orientació diagnòstica s’estableix davant el retard del creixement, ja que és evidentment inferior al que hauria d’ésser. Tanmateix, però, descobrir l’origen de la fallada del creixement pot resultar complex, perquè pot presentar causes diverses. Així, entre altres proves, hom sol efectuar diversos mesuraments corporals, es practiquen radiografies per tal de comprovar el grau de fusió dels cartílags de creixement en relació a l’edat, s’efectuen exàmens visuals, radiografies de crani i electroencefalogrames.
És molt important la determinació dels nivells sanguinis de la GH, que, en el cas de nanisme hipofisial, són inferiors al que hom considera normal. Tanmateix, però, com que la secreció de GH experimenta moltes oscil·lacions, cal practicar proves repetides. Així, davant d’un possible dèficit, són necessàries proves funcionals que consisteixen a determinar el nivell sanguini de GH abans i després d’un estímul per a la secreció hipofisial, com ara pot ésser l’exercici físic, la hipoglucèmia provocada per administració d’insulina, l’administració d’hormona hipotalàmica GRH, o la de diverses substàncies que en condicions normals causen una elevació de GH.
Tractament
El tractament es basa en l’administració d’hormona somatotropina, que en l’actualitat es pot elaborar per biosíntesi, ja que amb procediments de recombinació genètica s’aconsegueix d’obtenir HGH o hormona del creixement humana, anomenada així per la seva analogia amb la d’origen humà. En el cas que el nanisme sigui degut a un tumor intracranial, hom recorre a l’extirpació.
Els resultats del tractament són millors com més aviat s’han aplicat, ja que mentre no s’hagi produït la fusió dels cartílags de creixement, hi ha possibilitats d’aconseguir una alçada superior. En general, l’hormona és administrada entre dues i sis vegades a la setmana, fins que acaba l’adolescència, per bé que les pautes del tractament s’adapten a cada cas concret. Si el tractament ha estat precoç, l’estatura final pot ésser normal. A Catalunya, i en altres autonomies de l’estat espanyol, hi ha comitès assessors que han d’acreditar la prescripció de HGH.