Definició
El gigantisme i l’acromegàlia són dues alteracions similars degudes a un tumor hipofisial que produeix quantitats excessives d’hormona de creixement o GH —somatotropina o STH—, i que solament difereixen en l’edat en què s’inicia la malaltia.
En el cas del gigantisme l’excés de GH es produeix abans de la pubertat i provoca un creixement exagerat de la longitud dels ossos —la qual cosa comporta una estatura molt superior a la que una persona arribaria a tenir segons la seva raça i els antecedents familiars— i també dels teixits tous i les vísceres de l’organisme.
En el cas de l’acromegàlia, el trastorn comença en l’edat adulta, quan el període de creixement corporal normalment ja ha acabat, i —si bé determina un creixement del gruix dels ossos, els teixits tous i les vísceres— no modifica l’alçada de la persona, ja que els ossos han acabat de créixer en longitud i els cartílegs de creixement s’han fusionat. La denominació procedeix dels termes grecs acro, que significa extrem, i megalia que significa gros, els quals al·ludeixen al creixement exagerat del gruix dels ossos i de les parts toves de la cara, les mans i els peus.
Causes
Tant el gigantisme com l’acromegàlia es basen en una mateixa alteració: una producció exagerada de somatotropina hipofisial. L’origen rau, en general, en l’aparició d’un tumor benigne d’hipòfisi, de tipus adenoma, derivat de les cèl·lules encarregades d’elaborar somatotropina, que perden la capacitat de regular llurs secrecions i elaboren hormones exageradament. De vegades no es pot identificar un tumor hipofisial i se suposa que el defecte en aquest cas pot situar-se a l’hipotàlem, que elabora anormalment quantitats elevades de l’hormona alliberadora de somatotropina, anomenada GRH o somatocrinina.
Manifestacions
Ambdues alteracions tenen en comú el creixement exagerat dels ossos i els teixits tous, com també nombrosos trastorns del metabolisme originats per l’excés de GH. Tanmateix, però, les manifestacions difereixen pel que fa als seus efectes, ja que en el cas de gigantisme el creixement exagerat comença en la infància, mentre que en l’acromegàlia ho fa en l’edat adulta. D’altra banda, ambdós trastorns poden causar símptomes neurològics deguts a la compressió que exerceix el tumor hipofisial sobre les estructures adjacents, com també símptomes generals causats pels efectes de la GH en el metabolisme orgànic.
Entre els símptomes locals provocats pel creixement tumoral en la hipòfisi destaquen les cefalees i les alteracions visuals que pot causar la compressió de les vies òptiques que passen per sota de la hipòfisi. Així, no és estrany que es produeixi una pèrdua de visió en una part dels camps visuals, o fins i tot la pèrdua de visió d’un ull. A més, la compressió tumoral de l’hipotàlem pot causar alteracions del son, la gana o la temperatura corporal.
En el cas de gigantisme, l’excés de STH actua sobre els ossos en període de creixement, de manera que provoca un notable augment de la longitud dels ossos, la qual cosa comporta una alçada exagerada, superior als 2 m en els homes i al 1,90 m en les dones. Sense tractament, no és estrany que el malalt arribi a una alçada de 2,40 m, i s’han registrat casos superiors als 2,70 m. Com que, per efecte de la STH, els cartílags de creixement triguen molt a tancar-se, no és estrany que el pacient continuï creixent fins als 25 anys o els 30. Alhora, es pot produir un retard en l’aparició dels caràcters sexuals secundaris, i fins i tot una atròfia de les gònades. Igualment, aquestes persones solen presentar un desenvolupament muscular escàs i no és estrany que, a causa de la gran estatura, presentin desviacions de la columna vertebral.
L’acromegàlia té una evolució insidiosa perquè provoca un lent creixement dels ossos i els teixits tous que en molts casos passa desapercebut durant molts anys, fins que algun fet casual ho evidencia. Així, no és estrany que sigui el mateix malalt, o més sovint els seus familiars, els qui observin la transformació.
Els ossos, com que ja no poden créixer en longitud, s’eixamplen, i en especial s’afecten les parts distals, és a dir, la cara, les mans i els peus. Així, la cara adopta progressivament un aspecte bast amb faccions anguloses provocades per un desenvolupament exagerat dels ossos facials. El rostre presenta un aspecte lleoní, amb els arcs supraorbitaris prominents, protrusió de la mandíbula o prognatisme, les dents separades, els pòmuls marcats, i creixement de llavis, llengua, nas i orelles. Les mans es tornen molt amples, tant que els dits semblen curts encara que tinguin una longitud normal. Fins i tot és possible que hom tingui dificultats a treure’s un anell que duia de feia temps. Els peus s’eixamplen també notablement i cal canviar de número de sabates repetidament.
És característic que els òrgans genitals externs s’engrosseixin, però les gònades experimenten una atròfia progressiva, de manera que se solen presentar alteracions com ara disminució de la libido, trastorns de l’erecció en l’home i amenorrea o absència de menstruacions en la dona.
Es poden originar igualment altres trastorns: cefalees, sudació excessiva, pell dura, seca i solcada d’arrugues, hipertensió arterial, trastorns cardíacs derivats del fet que l’engrossiment important del cor pot comportar trastorns en la seva irrigació; goll o engrossiment de la tiroide, que causa un engrossiment en el coll; dolors ossis, i fins i tot dolor agut o paràlisi muscular de diverses localitzacions per la compressió d’algun nervi perifèric.
També són possibles els trastorns del medi intern. Per exemple, a causa de l’efecte antiinsulínic de la STH, en un 15% dels casos es produeix una diabetis mellitus.
L’evolució d’aquest trastorn és variable en cada cas, però habitualment és lenta i progressiva. De vegades pot semblar que l’alteració s’interromp espontàniament, però en general al cap d’un temps es reactiva. Excepcionalment, el tumor hipofisial causal experimenta una necrosi, de manera que el malalt guareix, però pot presentar signes de fallada funcional hipofisial amb relació a la producció d’altres hormones.
El pronòstic també és variable, però en general l’índex de mortalitat de les persones afectades és superior al de la població general, sobretot a causa dels trastorns cardiovasculars i dels efectes de la diabetis.
Diagnosi
Hom basa la diagnosi del gigantisme i l’acromegàlia en les transformacions corporals que es van produint amb el pas del temps i que després d’un període d’evolució prolongat fan evident l’afecció. Així, és molt útil de comparar fotografies de diverses èpoques que posen de manifest les modificacions corporals esdevingudes. Tanmateix, però, s’intenta de diagnosticar la malaltia quan aquestes transformacions no són tan evidents per tal de procedir a un tractament precoç, abans que es produeixin alteracions cardiovasculars greus.
És molt important de realitzar determinacions de la somatotropina, que són superiors al que hom considera habitual. En general s’efectuen diverses medicions, ja que la producció hormonal en condicions normals és oscil·lant, i una sola determinació, pot comportar errors. Igualment, es pot realitzar una prova funcional mesurant la STH després de l’administració de glucosa, la qual cosa en condicions normals detura la producció hormonal. D’altra banda, es pot comprovar també que les somatomedines, substàncies que actuen com a intermediàries entre la STH i els teixits, també s’han incrementat.
Per a constatar els diversos efectes de l’alteració es practiquen radiografies de cara, peus i mans. Igualment, es practiquen les proves adequades per a detectar si hi ha una diabetis mellitus.
També es realitzen estudis per a determinar l’existència d’un tumor hipofisial com ara radiografies de crani, o fins i tot tomografia axial computada. Igualment, s’efectuen exàmens visuals per a determinar si el tumor hipofisial efectua una compressió en les vies visuals i provoca una disminució del camp visual.
Tractament
El tractament de l’alteració es basa en la cirurgia, i hom recorre a extirpar el tumor hipofisial. En general, si el tumor és petit, s’empra la via transesfenoide, ja que el trauma quirúrgic és reduït i estranyament es presenten complicacions postoperatòries. Si el tumor està molt estès i comprimeix les estructures hipotalàmiques o visuals, de vegades cal recórrer a la via frontal, que presenta riscs superiors i resultats funcionals menys favorables. Després de la cirurgia, en alguns casos cal realitzar un tractament de substitució hormonal segons el dèficit d’hormones causat per la destrucció hipofisial. Com a resultat, es produeix una disminució del gruix de la pell i els teixits tous, la qual cosa millora l’aspecte del pacient, encara que no es presentin modificacions en la grandària dels ossos.
Un altre tractament possible, poc emprat actualment, és la radioteràpia, és a dir, l’aplicació de radiacions ionitzants capaces de destruir les cèl·lules tumorals. Les radiacions es poden aplicar externament o bé amb la implantació local d’isòtops radioactius. Els resultats s’aprecien al cap d’uns mesos, de manera que aquesta teràpia se sol emprar únicament quan la cirurgia és contraindicada, en persones de més de 50 anys que presenten una lenta evolució de les alteracions corporals, o com a teràpia complementària de la cirurgia.
Una altra forma de tractament consisteix en l’administració de certs medicaments que inhibeixen la secreció de STH, com la bromocriptina. Aquesta teràpia és especialment indicada quan, després de l’operació quirúrgica, encara hi ha restes de tumor actiu. Per a realitzar el tractament es podria emprar l’inhibidor de la STH, la somatostanina, tot i que és d’efecte molt curt. Tanmateix, però, és possible que en un futur no gaire llunyà s’aconsegueixi de sintetitzar un fàrmac sintètic amb propietats semblants i un període d’acció durable.