És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més.
L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4.600 nadons vius.
El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic; a més, presenta diverses malformacions. L’aspecte facial és característic: microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop, malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal. A més, el tronc és deforme i la pelvis poc desenvolupada; les extremitats presenten diverses anomalies, amb dermatoglifs típics; hexadactília, o presència de sis dits; malformació d’ungles i peu de pinya. També pateix malformacions cerebrals, que provoquen un endarreriment mental profund, cardíaques, urinàries, genitals i digestives. El pronòstic és molt desfavorable, ja que la major part dels afectats presenten tantes anormalitats orgàniques, que moren abans dels sis mesos d’edat; la resta no solen sobreviure més d’un any.
L’origen sol ésser un defecte esporàdic en la disjunció meiòtica paterna o materna. En cas que els pares siguin portadors d’una translocació —t(13q Dq), i més precisament t(13q 14q)—, el risc de recurrència de l’alteració en nous embarassos —o de trisomia 21, per efecte intercromosòmic— és del 5%, independentment de quin sigui el progenitor portador; a més, aquesta circumstància és acompanyada d’un alt risc d’avortament, probablement de l’ordre del 20%. Si la translocació és (13q 13q), el risc de recurrència d’avortaments arriba al 100%. Pel que fa a l’edat dels progenitors, la mitjana materna és de 31,6 anys i la paterna de 34,5.