La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella; per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0.
L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2.500 nadons vius.
L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada. Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cel·lular normal amb una de defectuosa.
En realitat, aquesta alteració cromosòmica és molt greu per al desenvolupament de l’embrió, i és el cas més freqüent —gairebé un 10% del total— d’avortaments espontanis. Tanmateix, si no es produeix la mort intrauterina, deixa unes manifestacions relativament benignes, la principal conseqüència de les quals és un desenvolupament defectuós de les gònades, que provoca la manca dels caràcters sexuals derivats d’una funció gonadal normal.
Una persona amb la síndrome de Turner té un aspecte facial típic, denominat fàcies d’esfinx, en què, entre d’altres trets, cal destacar: celles espesses, fenedura palpebral horitzontal i gran, epicant, nas d’arrel ampla, escàs desenvolupament del maxil·lar inferior, i implantació baixa dels cabells de la nuca. D’altres deformitats somàtiques molt comunes són cubitus valgus, és a dir avantbraç amb desviació cap enfora en extensió, i pterigium colli, és a dir la presència d’unes bandes de teixit conjuntiu des de la regió mastoide fins a la clavícula. El tòrax és característicament ample, amb els mugrons molt separats.
D’altra banda, pot haver-hi diverses malformacions congènites, sobretot cardíaques, urinàries i digestives, i sordesa. Tanmateix, en molts casos aquestes malformacions no es donen o són molt atenuades, i no causen complicacions mortals. L’escàs desenvolupament sexual es fa palès a la pubertat, quan hom adverteix la manca de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. No es desenvolupen les mames i ni el pèl púbic i axil·lar i, per tant, els genitals conserven les característiques infantils. D’altra banda, es constata amenorrea primària, o manca de menstruació. A més, característicament, la talla definitiva és més baixa del normal.
En alguns casos hi ha un cert grau d’endarreriment mental, generalment lleu o moderat.