La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5; també es denomina síndrome del miol de gat, o cri du chat, perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat.
L’alteració es presenta en 1 de cada 50.000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens.
L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un aspecte facial característic, amb microcefàlia; hiper-telorisme, o separació exagerada dels ulls; inclinació de les fenedures palpebrals i epicant, estrabisme, implantació baixa de les orelles i micrognàtia, o mandíbula petita, que és característica tant dels infants com dels adults. També, d’ençà del naixement, es presenta un plor característic, que persisteix durant tota la primera infància i que minva progressivament en intensitat. A més, els palmells, els dits i les plantes dels peus presenten dermatoglifs característics, amb un plec palmar transvers. També pot haver-hi diverses malformacions congènites, especialment cardíaques. En tots els casos es dóna un endarreriment mental greu, juntament amb un retard del creixement.
El pronòstic és greu. Tot i que l’afecció no tendeix a ésser fatal a curt termini, alguns individus moren durant la infantesa a causa de les complicacions derivades de les malformacions congènites. Tanmateix, un elevat tant per cent d’afectats arriba a la pubertat, i fins i tot alguns a l’edat adulta: en tots els casos es manifesta un endarreriment mental greu, i també una asimetria facial, producte de trastorns del creixement.
L’origen no pot determinar-se en termes generals, ja qüe el defecte cromosòmic es produeix esporàdicament, i hom no pot predir si els progenitors tindran més fills afectats. Això no obstant, en un 10-15% dels casos es constatà una translocació cromosòmica en algun dels progenitors, més sovint en la mare, i és corrent en aquesta circumstància que hi hagi més d’un individu afectat de monosomia o tri-somia. L’edat avançada dels pares no és decisiva, ja que la mitjana materna és de 26,9 anys i la paterna de 30,8.